Команду фахівців складають лікарі:
- акушер-гінекологи,
- генетики,
- терапевт,
- педіатр-неонатолог,
- дитячий невролог,
- дитячий офтальмолог,
- ортопед,
- ультразвукової діагностики.
Пріоритетні напрямки роботи:
- прегравідарна підготовка подружньої пари до вагітності;
- кваліфікований супровід вагітної від зачаття до пологів;
- діагностика вроджених вад розвитку, спадкової та хромосомної патології;
- визначення показів до інвазивної пренатальної діагностики;
- сучасна діагностика та лікування звичного невиношування вагітності;
- консультування жінок з екстрагенітальною патологією у вагітних;
- лікування непліддя;
- діагностика та лікування ендокринологічних розладів статевої системи у жінок усіх вікових груп;
- діагностика та лікування патологічних процесів шийки матки;
- санітарно-просвітницька та пропагандистська робота з проблем планування сім’ї, контрацепції, статевого виховання підлітків;
- медико-генетичне консультування проводиться з метою встановлення діагнозу спадкової та вродженої патології, визначення прогнозу перебігу захворювання, динамічного спостереження сімей з виявленою патологією, визначення тактики лікування де яких спадкових хвороб, а також для профілактики народження потомства з вродженими і спадковими захворюваннями;
- Телемедицина – надання сучасної допомоги пацієнту за допомогою телекомунікаційних і комп’ютерних технологій між віддаленими пунктами.
Категорії пацієнтів, яким рекомендовано медико-генетичне консультування:
1. Дітям різного віку з:
- затримкою фізичного, стато-кінетичного, психомовного та розумового розвитку;
- порушенням зору, слуху;
- судомами та епінападами неясного ґенезу;
- вадами розвитку різних органів і систем (ізольованими та множинними);
- підозрою чи наявністю хромосомної або генної патології;
- наявністю пігментних або депігментованих плям на шкірі тіла;
- деформаціями кістково-м’язевої системи;
- наявністю стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку);
- м’язева слабкість або гіпертонус неясного ґенезу;
- зміною лабораторних показників у пацієнта та ін.
2. Подружнім парам:
- які планують вагітність;
- кровно споріднені шлюби;
- які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;
- у яких є наявна вроджена або спадкова патологія або підозра на неї;
- які мають хронічні інфекції;
- які знаходяться в групі ризику за віком;
- які мають в анамнезі репродуктивнівтрати (завмерлу вагітність, самовільний викидень, мертвонародження та ін.).
3. Вагітним жінкам:
- які мають вроджену або спадкову патологію;
- які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;
- які знаходяться в групі ризику за віком;
- які в першому триместрі вагітності приймали лікарські препарати або мали інфекційні захворювання;
- які мають відхилення згідно біохімічного скринінгу (Astraia, Prisca I, II)
- які мають УЗД-маркери хромосомної патології або підозру чи наявність вродженої вади у плода.
Медична документація, необхідна для консультації лікаря акушер-гінеколога (за направленням або без направлення), лікаря-генетика:
- Направлення від сімейного лікаря (терапевта чи педіатра), акушера-гінеколога чи інших спеціалістів.
- Витяг з амбулаторної картки пацієнта, для вагітних – обмінна карта.
- Медична документація (виписки, результати досліджень, висновки фахівців).
Ультразвукове обстеження в акушерстві та гінекологіі – один з важливих та точних методів діагностики:
УЗД першого триместру
(до 13 тижня, виконується трансвагінально та трансабдомінально)
Обстеження дає змогу уточнити термін вагітності, визначити розмір плода, оцінити анатомію плода, виявити хромосомні УЗ-маркери (важливий перший скринінг в терміні 11 тижнів 4 дні – 13 тижнів 6 днів), оцінити матку, шийку матки, яєчники.
УЗД другого триместру (20-21 тижнь)
В цьому терміні проводиться УЗД для оцінки анатомічної будови плода, розвитку органів та для виялення патології, до цього періоду плід вже повністю сформований тому вже можливо виключити різні вади розвитку мозку, серця, нирок, хребта тощо.
УЗД третього триместру (32-33 тижні)
Допомагає оцінити готовність плода до народження, оцінити вагу плода, його стан, кількість навколоплідних вод, плаценти. Виключити вади розвитку, які виникають в 3 триместрі вагітності. В цьому терміні можливо провести 3D та 4D діагностику та отримати перше фото дитини ще до народження.
Доплерографія дозволяє оцінити кровоплин в судинах пуповини, середньо-мозковій артеріі, маткових артеріях, венозній протоці. Це дозволяє оцінити стан плода та виключити внутрішньоутробну гіпоксію.
Ехокардіографія селективна – метод детальної діагностики структур серця. Перинатальний центр – єдиний заклад в області, який проводить це дослідження, що дозволяє підтверджувати або виключати вади серця.
Ультразвукове обстеження багатоплідної вагідності – визначається кількість плодів, їх положення, хоріальність, анатомічна будова плодів.
Ультразвукове дослідження органів малого тазу (гінекологічнаУЗД виконується трансвагінально та трансабдомінально) – це безпечний та інформативний метод діагностики стану репродуктивних органів (матки, маткових труб, яєчників).
Фолікулометрія дозволяє оцінити ендометрій та наявність домінантного фолікула в різні фази цикла. Важливий метод при плануванні вагітності та діагностиці непліддя.
Ехосальпінгографія – це одна з найбільш ефективних методик оцінки прохідності маткових труб, проводиться під контролем УЗ.
Суттєву допомогу у встановленні діагнозу, проведенні диференціальної діагностики різних станів надає лабораторний підрозділ.
Генетична лабораторія проводить наступні дослідження:
- виявлення імуноглобулінів до таких збудників захворювань як Токсоплазма, Цитомегеловірус, Герпесвірус, Хламідія та гепатити В, С необхідні для кожної жінки, яка планує вагітність, чи вже при надії, адже внутрішньоутробне інфікування цими патогенами має безпосередній негативний вплив на здоров’я майбутньої дитини;
- визначення рівня гормонів щитоподібної залози, дозволяє оцінити її стан та відповідність функціонування. Дані біологічно активні речовини маютьключову роль у регуляції багатьох процесів в організмі, зокрема і функціонування репродуктивної системи;
- скринінг вагітних з метою оцінки ризику виникнення аномалій розвитку плода. Лабораторно визначається рівень маркерів хромосомної патології в крові пацієнтки, та проводиться розрахунок ризиків за допомогою программного забезпечення «Астрая»;
- каріотипування – визначення хромосомного набору пацієнта, що важливо для встановлення причин непліддя, викиднів, а також для діагностики хромосомної патології;
- потова проба – визначення рівня хлоридів поту. Один з методів підтвердження захворювання на муковісцидоз;
- уринолізис – це скринінг-тест ранкової сечі пацієнтів, що включає в себе 10 різних проб, за допомогою яких визначають порушення обміну відповідних речовин, а також спадкової патології.
Всі підрозділи відділення оснащені сучасною апаратурою та діагностичною технікою:
- ультразвукові комплекси експерт-класу – Toshiba XARIO, VolusonE8 Expert, Philips HD11XE;
- цитогенетичний комплекс з програмним забезпеченням Ikaros та високоточним оптичним обладнанням фірми Carl Zeiss;
- фетальниі кардіомонітори;
- портативні фетальні монітори;
- напівавтоматичні імуноферментні аналізатори;
- програмний комплекс для проведення аналізів методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР);
- мікроскопи;
- кольпоскопи;
- крісло гінекологічне «Gracia» оснащене вмонтованим кольпоскопом з відеоприставкою та можливістю друку кольорових фотографій;
- обладнання для кріотерапії (Кріопульс);
- Апарат радіочастотної електрохірургії Dr. Oppel ST-501;
- комп’ютерний програмний комплекс для обчислення генетичного ризику «Astraya».
